约40-50人中
就有1人携带SMA致病基因
如果父母双方都携带致病基因，孩子就有可能患病。一般来说，常染色体隐性遗传的结果，后代正常不患病的概率为1/4，患病的概率为1/4，与父母一样携带致病基因的概率为1/2。真正患病与否是概率问题，具体轮到哪种情况谁也说不准，可能连生3个孩子都正常，也可能3个孩子都患病。脊髓肌萎缩症的患病率，国外统计是-人中有1人患病，我国目前还没有准确的发病率、患病率的统计数据，但从我国台湾地区新生儿筛查的数据显示，约-人中有1人患病。据估算，我国新生儿脊髓肌萎缩症患者每年新增人，现有患者约3万人。脊髓肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因突变，导致脊髓前角运动神经元发生变性，使肌肉出现进行性萎缩无力。根据发病年龄及严重程度，SMA可以分为0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型这五种类型。发病越晚，影响相对更小
0型：发病最早，最严重刚出生就表现出四肢无力明显，不会动，在很早期就会夭折，因此脊髓肌萎缩症也得名“婴幼儿头号杀手”。Ⅰ型：最常见，出生6个月内发病，病情进展迅速患儿出生时基本正常，但很快就会在新生儿期到婴儿早期出现肌无力表现，四肢活动会比较少，抬头延迟，不能像其他孩子一样吃手、抬脚丫，尤其典型的症状就是不能独坐，哭声比较低弱，吃奶也不太好。绝大多数Ⅰ型患儿如果在2岁前没有得到治疗，病情会很快进展，出现反复肺部感染及呼吸衰竭导致死亡。Ⅱ型：约在6-18个月内发病，预后相对较好患儿可能在早期能正常抬头，也能够独坐，但是在应该会站立的时期不能站立，也不能独立行走。SMA不仅会使四肢肌肉萎缩，后期也会影响呼吸肌，导致咳嗽无力、无法排痰，容易反复呼吸道感染。随着疾病进展，还会出现脊柱侧弯，加重肺部通气障碍。因此Ⅱ型患儿治疗后，如果没有呼吸支持，多数会因呼吸衰竭死亡，平均寿命仅达25岁。Ⅲ型：青少年期起病，一般不会影响寿命孩子能够抬头、独坐、独走，后期会逐渐出现四肢无力，丧失独立行走的能力，但一般不会影响自然寿命。Ⅳ型：成年起病，影响较小可能在20-30岁青壮年期起病，会很缓慢的逐渐出现比较轻度的无力症状，一般也不影响自然寿命。因此，如果注意到孩子出现吃奶不好、哭声低弱、手脚不能抬起、早期反复肺部感染，就一定要加强注意，警惕脊髓性肌萎缩症的可能性。除此之外，随着患病时间的延长，全身肌肉逐渐萎缩，孩子还可能出现头比较大，肢体较为瘦小的外貌特征，一般不会出现明显畸形。由于可能影响到神经支配，还可能会出现一些舌肌、手指震颤等表现，但一般智力不会受到影响，甚至智力反而可能较同龄孩子更高。从不治之症，到用药纳入医保
脊髓性肌萎缩症患者有了更多生存希望在以前，脊髓性肌萎缩症是一个不治之症，无法针对致病基因进行治疗，只能通过加强营养、避免感染、呼吸支持，以及一些康复训练来延长患者寿命。现在，经过不断的研究和技术开发，已经有了切实有效的，针对性的基因治疗药物。原本可能2岁夭折的Ⅰ型脊髓性肌萎缩症患儿，在经过5-6年的治疗后，甚至可以独坐、独站、独走。脊髓性肌萎缩症是怎么治疗的？点击视频，看看专家怎么说↓上方视频拍摄于年，而如今，脊髓性肌萎缩症的“天价”救命药，迎来了国家的